脊髓性肌萎缩症(以下简称“SMA”)是一种致残、致死的神经肌肉疾病，也是导致婴儿死亡的最常见遗传疾病之一。长期以来，SMA患者与家庭面临着无药可医、药物可及性低的困境。近日，一名在天津市儿童医院就医的SMA患儿使用了创新药物利司扑兰口服溶液用散，这是该款药物被国家药品监督管理局正式批准后，在天津的首次应用。
据天津市儿童医院神经内科主任医师张玉琴介绍，SMA发病年龄从出生到成年皆有可能，是一种罕见的常染色体隐性遗传性神经肌肉疾病，也是一种高致亡性、致残性的罕见病。随着病情的进展，肌无力可进一步导致患者呼吸系统、消化系统、骨骼系统及其他系统异常，其中呼吸衰竭是最常见的死亡原因。重症SMA患儿如不进行有效治疗，80%的能存活不超过两岁。“有时候看着SMA孩子们求助的眼神，也让我们心里特别难受。”张玉琴回忆道。
近年来，国家对包括SMA在内的罕见病关注度持续提高。今年6月，中国国家药品监督管理局正式批准了神经创新药物利司扑兰口服溶液用散，用于治疗2月龄及以上SMA患者。这是首个在中国获批治疗SMA的口服疾病修正治疗药物，也是目前首个且唯一有中国患儿参与临床试验的SMA药物。张玉琴主任表示，创新药物给了医生“好的武器”，能真正去改变患者的生命曲线。对于SMA患者来说，越早治疗效果越好，长期用药对患儿的病情将大有改善。
“此前国内SMA疾病修正治疗药物只能以腰椎穿刺的方式进行注射给药，需要患者定期前往医院住院治疗。”张玉琴主任介绍道，使用利司扑兰的患者，因其口服给药方式，则可以居家治疗，将有效提高治疗的依从性。
“如果发现孩子患有SMA，一定要尽早到儿童神经专科就医，除了药物治疗外，需要多学科专业化的评估、治疗及管理，包括孩子的康复训练、呼吸管理、营养支持、骨骼畸形矫正及精神心理关爱等。”张玉琴主任表示，“SMA属于常染色体隐性遗传疾病，患有SMA患儿的父母再生育应进行产前基因检查，开展新生儿筛查能发现症状前孩子。”
此外，张玉琴主任表示，当前SMA诊疗水平的整体提升、患者生存状态的长期改善仍然任重道远，需要社会各界合力，积极探索罕见病救助保障机制，不断建立和完善以政府为主导，商业保险、公益基金、慈善救助等联合个人支付的罕见病多方支付机制，切实提升药物治疗可及性，让更多患者可以获得有效的治疗和管理。
